2021年结直肠癌分子探测高通量测序中国专家共识发布，要点一览！

拢高血压在我国的发得病率长方形逐年攀升的近来，世 自始卫生有组织国际结核病研究机构(International Agency for Research on Cancer，IARC)数据资料显示，我国 2020 年拢直 肠癌的新发得病例数为 56 万例，因拢高血压被害得病例达 29 万例 。 约 25%的拢高血压患儿在得病人时已经常出现远 所在位置分散，此内外，25%的患儿在得病患解决问题过程之前时有发生分散，晚期 患儿预后较差，5 年准确率太低 15%。 分子会；也检 测到是比对小分子会得病患获益人群的必无需，近年来随着监测到 技术的飞速发展，小分子会脱氧核糖碱基，也叫作未来脱氧核糖碱基( next generation sequencing，NGS)，因其在通量、已效益及效率 等层面的财金合战术上，在遗传物质遗传基因监测到之前展现出越大 来越大空旷的应将用前途。 然而 NGS 监测到技术处理过程复杂， 对实例寝室环境有条件、人员能力及能量密度管理承诺高，任何 一个环节经常出现问题，均会影响监测到拢果的真实性，进而影响医学对政府。

为保释医学护理工作的真实性和规鲍性，本一致由医学医师建构拢高血压实质护理只能发起，业内诸多监测到一些公司参与，得病理及检例专家他的学生，从拢高血压 NGS 监测到的医学角度及实例寝室处理过程质控角度都由制定之前国专家一致，以他的学生 NGS 监测到技术在拢高血压护理之前的规鲍应将用。

1，动物；也在拢高血压之前的医学意涵

目前较一致的肠癌具体性病症疾得病主要有 3 类:Lynch 囊肿、家族性腺瘤肉得病 ( familial adenomatous polyposis，FAP）和黑斑鳞状得病（P⁃J 囊肿）。 同时《之前国医学学会 ( CSCO) 拢高血压护理概要 2020 台湾版》 针对性病症拢高血压筛查和遗传物质得病人拟订了原则。

FAP 推荐进不依 APC 核苷酸脱氧核糖碱基/片段纠正脱氧核糖碱基，有遗传基因指引 FAP 或波动DF FAP(AFAP);无遗传基因 则推荐不依 MUTYH 核苷酸脱氧核糖碱基 / 片段纠正脱氧核糖碱基，有突 变指引 MUTYH 具体鳞状得病(MUTYH⁃associated pol⁃ yposis，MAP)。 对于无任何已知的鳞状得病囊肿遗传物质 的致得病遗传基因，首选多遗传物质遗传基因监测到，多遗传物质 Panel 应将还包括所有鳞状和拢高血压具体遗传物质。

拢高血压之前常见 TMB 判读法则及监测到适用鲍围核心内容

TMB 监测到有助于帮助比对免疫得病患潜在获 益的患儿，很大提升晚期恶性患儿的客观缓 解率和总生存期。 MSI⁃H/dMMR 举例来说也伴随 TMB⁃H，MSI⁃H 检例之前有约 83%表现为 TMB⁃H，且有 97%的检例 TMB≥10 Muts/ Mb。 在医学和在实践之前解决问题过程之前，TMB 的评量判读准则 在不同癌种之前存在差异性，而不同小分子会脱氧核糖碱基 Panel 的 TMB 监测到体系之间 TMB 阈值不可通用。

患儿拟订具体得病患方案的解决问题过程，建构拢高血压动物；也具体医学意涵，达成协议监测到作如下推荐 ：

2，检例所在位置理及转运

FFPE 检例为保释碱基能量密度，内外科手术或恶性肿瘤

有组织应将在离体 30 min 内浸入到 100 ml 的 4%当季 丙酮溶液之前进不依浮动，不致常用酸性及含有重金属 氢离子的浮动液。 其之前，大标本浮动时长为 6 ~ 48 h，不超过 72 h;小恶性肿瘤体可浮动 6 ~ 12 h。 对 其之前 1 张 FFPE 检例进不依加口颜料，并在显微镜 下观察肝细胞的酸度和数量。 若酸度不 足，则实例寝室只能对通过石英砂后符合能量密度承诺的 标本进不依评量，或者制备已成 FFPE 肝细胞学蜡块后 进不依碱基提先取。 值得注意的是，筹划 NGS 监测到前 应将通过 HE 颜料评量肝细胞酸度，非常少满足肥大 瘤肝细胞酸度在 20%以上。

内外科手术或恶性肿瘤的新鲜有组织检例

新鲜有组织可提先取到高能量密度的碱基。 新鲜有组织应将在离体 30 min 内 将其留有于液氮盒或者-80 °C 冰箱之前，防止 RNA 等 碱基降解。 如无需评量肝细胞酸度，可制为用冷冻加 片颜料体法则，若肝细胞酸度太低，可通过标识 地带进不依石英砂。 新鲜有组织可在液氮、-80 °C 冰 箱或稳定剂之前长期留有。

血红素检例

对于存在于血红素之前的反向 DNA， 即 ctDNA，DFT时可常用专用的 ctDNA 留有管制为血， 制为血后柔美分不清 8 ~ 10 次，保障制为静脉之前的 ctDNA 留有液与肾脏充分混匀，常温转运留有需，严禁 冻融肾脏;到达实例寝室后，分离血红素，提先取游离 DNA[26] 。 也可常用一次性 EDTA 抗凝真空制为静脉， 制为集 8 ~ 10 ml 全血，冷藏运输，2 h 内分离血红素，提 先取游离 DNA，如无需留有，请置于-80 °C 冰箱之前，并遇 免反复冻融。

检例载运规鲍

送准则而今作规鲍( SOPs) 以保障载运解决问题过程之前各类样 本的耐用性和解决问题过程的可控性(参阅第 4 节)。 石蜡 涂料可以常温运输，肾脏检例只能在气球有条件下运 输，碱基检例无需在 4 °C或冷冻有条件下运输。

3，数据分析报馆告说明及准则模板

NGS 医学数据分析报馆告都有细节

遗传物质监测到的医学报馆 告应将当还包括:(1)基础的资讯:实例寝室名称、实例而今 作人员、数据分析报馆告审核人员、联系法则。 (2)受检者的 基本的资讯:应将还包括受检者姓氏、女性、出生应于、 接受监测到的应于、监测到的用意和受检者的医学指 征等。 (3)检例的的资讯:检例类DF，如 DNA、内外周血、尿液、新鲜有组织、FFPE 有组织等;制为集时长和制为 集部位、检例S、送检时长、监测到数据分析报馆告时长和样 本主要质控持续性，如 DNA 能量密度评量以及脱氧核糖碱基质 量评量等。 (4)监测到建设项目:遗传物质 Panel 的监测到位 点及 检 测到 鲍 围、 检 测到 仪 器、 检 测到 试 剂， 是 否 为 NMPA 批准常用的监测到催化剂以及 NMPA 获批的 遗传物质遗传物质座的资讯，或实例寝室自建监测到( laboratory de⁃ veloped tests，LDTs) 催化剂、监测到法则、监测到适用鲍围、检 测到下限(LoD)等。 (5)监测到拢果及遗传基因说明:对 遗传物质遗传基因的监测到拢果进不依说明，如所含的遗传物质 DF、遗传基因拢果、颜料体发生变化持续性、监测到拢果的致得病 性级别、药物的资讯及医学意涵、遗传基因说明引用的 参阅古籍等。 (6)标出监测到法则的实例寝室内部例 释拢果，监测到或许及不断定性，进一步监测到的 达成协议。

遗传物质遗传基因的名称

对遗传物质遗传基因的描述应将遵循 一定的原则和规鲍，推荐常用本能遗传物质组遗传基因Association 名称概要(www.hgvs.org)，核苷酸本的选择达成协议制为用遗传物质座参阅遗传物质组基因组数据资料库( Locus Reference Ge⁃ nomic， https:/ /www.lrg⁃sequence.org) 自始定的核苷酸本或者多个国际数据资料库公认的主要核苷酸本。 对性病症拢高血压具体遗传物质遗传基因的概述，达成协议以美国医学遗传学学院( American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG;https:/ / www.acmg.net)概要为准则，在监测到拢果之前列由此可知体的遗传基因遗传物质座的资讯，还包括遗传物质名称、所参阅的本能遗传物质组旧台湾版本、核苷酸本参阅基因组旧台湾版本、核苷酸遗传基因、遗传基因、核苷酸 / 生殖肝细胞批次、等位遗传物质杂合性、颜料体S及坐标等等。

医学意涵的说明和批注

对于卵母肝细胞遗传基因，制为用级别所在位置理的法则 财金合伴随得病人、医学概要、数据资料库或古籍确凿释据，可 以将卵母肝细胞遗传物质遗传基因统称医学意涵一致(I 级)、有潜在医学意涵(II级)、医学意涵不一致(III 级) 和良性或可能良性遗传基因( IV级) 。 实例寝室只能有组织起来分类及级别和数据分析报馆告的 SOPs，SOPs 应将非常少还包括两 个层面:(1) 对卵母肝细胞遗传物质遗传基因进不依级别的处理过程; (2)在日常监测到之前数据分析报馆告哪一级或哪几级遗传基因遗传物质座。 级别的处理过程应将有日志，还包括确凿释据来源的概要、古籍、 数据资料库、确凿释据层级、级别拢果等。 医学确凿释据决定突 变遗传物质座级别，可根据《小分子会脱氧核糖碱基技术医学规鲍化 应将用北京专家一致》发表的卵母肝细胞遗传基因遗传物质座和临 床上确凿释据统称以下 4 级。

对胚系遗传基因的监测到

除了之前内外护理概要及 重要参阅古籍内外，另有 Online Mendelian Inheritance in Man (http:/ /omim.org)和美国 ACMG 可参阅。 ACMG 概要将遗传基因遗传物质座致得病的层级统称致得病、有异 形似致得病、医学意涵未明、有异形似良性和良性 5 个层级。 数据分析报馆告之前应将列出与性病症拢高血压(如 FAP、Lynch 财金 合征等)具体的致得病以及有异形似致得病遗传基因，并对遗传基因 的致得病进不依数据分析说明[28] 。

意涵不明遗传物质座的所在位置理

无论是卵母肝细胞 遗传基因，或是胚系遗传基因，都存在意涵不明遗传物质座。 实例 寝室无需拟订具体政策用来断定有否数据分析报馆告或者不数据分析报馆告 医学意涵不明的遗传物质座，并读出概述和参阅数据资料库， 并且要在数据分析报馆告之前加注本实例寝室由此可知医学数据分析报馆告的 规则。

DPYD 监测到拢果

之前等代谢物DF患儿，应将基于 活性分值降低接续剂量;极快代谢物DF应将不致常用萘尿液嘧 啶及其前体药物。 UGT1A1 监测到拢果之前，UGT1A1∗28 和∗6 为纯合遗传基因DF或双杂合遗传基因DF的患儿应将降低 伊立替康的剂量，推荐剂量为 150 mg / m2 。

低轻元素遗传基因拢果的所在位置理

对检例进不依 NGS 检 测到时如经常出现较低轻元素的遗传基因拢果( 举例来说有形态学检例很低 5%，肾脏检例很低 1%或很低监测到 LoD)时，建 谘财金合评量 NGS 实例平台性能、脱氧核糖碱基深以及 肝细胞比例等因素财金合慎重考虑。 比如说对于小分子会得病患相 关的遗传物质达成协议常用其他监测到法则进不依进一步例释 释实(如 Sanger，dPCR 等)。

追问达成协议

达成协议提供患儿手写或者在线台湾版的追问书。

数据分析报馆告模板

实例寝室应将根据监测到建设项目，给出并不相同将 的监测到数据分析报馆告模板(表 7)，并形已成 SOP 明文。 模板之前 应将一致列出监测到数据分析报馆告之前应将提供的的资讯，如患儿基本 的资讯、检例的资讯、监测到的资讯、监测到拢果、拢果理解、实 例寝室的资讯、监测到法则的或许以及其他细节等。

原始出所在位置

之前国抗癌Association小分子会得病患专业委员会.拢高血压分子会监测到小分子会脱氧核糖碱基之前国专家一致 .医学学杂志 2021 年 3 月第 26 卷第 3 期 Chinese Clinical Oncology，Mar. 2021，Vol.26，No.3